As doenças neurodegenerativas na infância são um grupo raro de doenças neurológicas, que causam sintomas progressivamente debilitantes, além da irreversível perda de células neuronais.1-3
Elas se apresentam como uma degeneração inesperada da função cerebral, frequentemente associada a doenças encontradas em adultos como, por exemplo, o mal de Alzheimer, e é comumente desconhecida e diagnosticada incorretamente quando afeta crianças.1
As Lipofuscinoses Ceroides Neuronais (ou Doença de Batten 6,7), a Doença de Niemann-Pick tipo C2,5, alguns tipos de mucopolissacaridose3,9 e as leucodistrofias fazem parte do grupo das doenças neurodegenerativas na infância de origem genética. Existem ainda outras menos comuns.2
Muitas formas de doenças neurodegenerativas na infância, que se apresentam inicialmente como convulsões recorrentes, evoluem para danos cerebrais irreparáveis, demência, epilepsia, cegueira e perda das funções motoras como, por exemplo, a capacidade de deglutição.1-3