São desordens neurológicas que interferem no metabolismo cerebral, levando a uma regressão do desenvolvimento motor e cognitivo. Ou seja, doenças em que a criança perde o desenvolvimento já adquirido, resultando em redução da visão e da audição, além da regressão na linguagem, na inteligência e no desenvolvimento motor.

Na realidade, não são as mesmas doenças, mas têm sintomas parecidos. São doenças diferentes que causam, por mecanismos diferentes, o comprometimento progressivo das células do cérebro. As crianças já nascem com a doença, mas os sintomas neurodegenerativos podem acontecer em qualquer idade.

Existem vários fatores, desde mutações genéticas que causam alterações no metabolismo da criança a partir de determinada idade, até danos cerebrais causados por infecções virais, fármacos psicotrópicos etc. As principais causas são as doenças do metabolismo dos lisossomos e peroxissomos. As doenças lisossomais somam mais de 50 tipos, porém uma das mais comuns dentre elas são as lipofuscinoses, as mucopolissacaridoses, as gangliosidoses, as leucodistrofias, a doença de Niemann-Pick tipo C/B, as peroxissomais e a adrenoleucodistrofia.

Geralmente é como se o desenvolvimento psíquico e/ou motor da criança regredisse. É o que chamamos de involução neurodegenerativa. Quando a criança perde habilidades que já havia adquirido, como sentar e andar, dizemos que houve uma involução motora. Quando ela perde a fala, a compreensão e o raciocínio, então dizemos que aconteceu uma involução psíquica. Surgem ainda outros sintomas, como transtornos de movimento, que fazem com que a criança caia com frequência; ou ainda crises epilépticas. A causa dos sintomas e como cada caso evolui depende do tipo de doença que está por trás desse quadro.

Atraso de fala é um fato comum em crianças e mais frequentemente não tem origem numa doença. Mas, sempre que ocorre deve ser avaliado por profissionais experimentados (fonoaudiólogos e/ou neurologistas pediátricos) e acompanhado até que se tenha certeza de que se trata apenas de uma característica do desenvolvimento daquela criança.

A perda de habilidades adquiridas é sempre um sinal de alerta e deve ser cuidadosamente avaliada por um especialista (neurologista pediátrico), pois pode ser uma doença do sistema nervoso.

Você pode encontrar mais informações na página Doenças Neurodegenerativas, junto às associações Niemann Pick Brasil, LBE, Casa Hunter, IABS Atlas, ACAMU ou ainda visitando os websites internacionais  BDSRA, BDFA, Noah’s Hope, NPUK ou MPS Society, para explorar seus próprios materiais educacionais e conteúdo.

A crise epiléptica acontece quando existe uma descarga anormal dos neurônios, as células nervosas do organismo. Os sintomas vão depender da área do cérebro em que essa descarga ocorre. Assim, podemos ter sintomas motores como: abalos, contrações bruscas e pequenos choques. Ou sintomas sensitivos, como sensação de formigamento. Ou, ainda, sintomas sensoriais como: sensações estranhas, alucinações etc. As crises podem ocorrer com ou sem alteração da percepção, ou contato, como também podem ser rápidas ou prolongada. A convulsão é um tipo de crise epiléptica em que a pessoa perde a percepção, cai e tem abalos generalizados.

Quando as crises epilépticas são frequentes, de difícil tratamento e, ainda, quando ocorrem outros sintomas, especialmente os de uma involução psíquica e/ou motora.

O profissional indicado é o neurologista infantil.

O diagnóstico é clínico, com base na história clínica e nos sintomas apresentados pela criança. Exames complementares auxiliam na quantificação dos sintomas e na busca da causa da doença. A partir daí, são solicitados exames de sangue ou saliva, para a pesquisa da falta de enzimas nas células ou pesquisa do gene deficiente. Podem ser realizados, ainda, eletroencefalograma, ressonância magnética de crânio, exame do fundo de olho e de audição.

Para algumas das doenças neurodegenerativas já é possível o tratamento de sua causa subjacente, como a reposição de substâncias faltantes no organismo, conhecida como terapia de reposição enzimática. De toda forma, estas terapias evitam o aparecimento de novos sintomas, ou progressão dos sintomas existentes, mas não revertem o dano causado pelos sintomas já existentes. Além disso, há vários outros cuidados paliativos que podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Assim, o diagnóstico deve ser o mais precoce possível. Na presença de sintoma, suspeita ou mesmo na dúvida, procure o pediatra. E caso ele ache necessário, procure também o neurologista infantil.

Se você deseja ajuda, apoio, orientação ou simplesmente uma pessoa amiga para conversar, a comunidade de grupos de pacientes tem as pessoas indicadas para esse momento.

Confira a página Apoio ao Paciente para informações sobre estes grupos e como entrar em contato com eles. Muitas destas organizações têm redes por todo o mundo com o objetivo de dar apoio às famílias, promovendo o acesso ao diagnóstico e aos tratamentos, permitindo assim maior qualidade de vida para pacientes e familiares.

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